La ansiedad y los problemas del comportamiento parecen estar asociados con la presencia en exceso de la proteína MeCP2 como resultado de la sobreexpresión de dos genes (CRH [hormona liberadora de corticotropina] y OprM 1 [receptor mu-opioide MOR 1]). Estos datos, según una investigación que se publica en Nature Genetics, puede servir para avanzar en el tratamiento de estos problemas en pacientes con exceso de la proteína.
Los investigadores del Instituto Neurológico de la Universidad de Texas (EE.UU.) explican que la proteína MeCP2 es una de las proteínas más interesantes en el mundo de las proteínas. Cuando está ausente o defectuosa, las niñas desarrollan un trastorno neurológico denominado síndrome de Rett primeros años de vida. Por el contrario, su exceso produce el síndrome de duplicación MeCP2, que generalmente afecta a los niños. En ambos casos existen trastornos de ansiedad y déficits de comportamiento, pero además pueden coexistir problemas de motor y otros defectos cognitivos.
«Este es un buen ejemplo de investigación traslacional», afirma Rodney Samaco, autor principal del artículo. «En primer lugar, hemos identificado el modelo de ratón para el síndrome de duplicación de MeCP2 y luego hemos localizado pacientes con este anomalía. Después, hemos regresado al laboratorio y encontrado que la proteína MeCP2 es la principal contribuyente a este fenotipo en los pacientes y ya hemos identificado dos genes involucrados en dos principales síntomas de este síndrome. Con el tiempo, usaremos esta información para desarrollar un tratamiento eficaz para estos pacientes».
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